Che cos'è la Talassemia?

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Categoria: Centro di Cura

Ultima modifica: Giovedì, 07 Dicembre 2017 09:29

Pubblicato: Lunedì, 30 Novembre 2015 12:43

Scritto da Super User

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La talassemia è una grave forma di anemia ereditaria quindi non contagiosa.

Fra le malattie del sangue è la più diffusa: oggi in Italia i talassemici sono circa seimila, concentrati soprattutto nel delta padano e nelle regioni insulari nelle quali era diffusa la malaria: quest'ultima ha selezionato soggetti che hanno piccole alterazioni genetiche ai globuli rossi, i "microcitemici" che sono soggetti più resistenti alla stessa.

La talassemia è causata da un'alterazione genetica del midollo osseo: esso non può produrre emoglobina normale (l'emoglobina è una proteina contenuta nei globuli rossi con la funzione vitale di trasporto e scambio di ossigeno/anidride carbonica nell'organismo).

L'anomalia dell'emoglobina determinerà nel sangue della persona talassemica la presenza di globuli rossi deboli e incapaci di assolvere il loro compito. Per sopravvivere tali soggetti necessitano di trasfusioni periodiche di sangue circa ogni 15-20 giorni. L'apporto continuo di sangue determina una eccessiva concentrazione di ferro nel sangue e un massiccio accumulo dello stesso nei principali organi vitali (cuore, fegato, milza, reni e pancreas): questo eccesso di ferro deve essere eliminato mediante una continua infusione sottocutanea di 12-14 ore giornaliere di un farmaco contro le intossicazioni dovute a metalli.

La mancata somministrazione di questi farmaci porta in questi organi vitali alla fibrosi dei tessuti e successivamente: nel fegato alla cirrosi epatica favorita anche dalle eventuali infezioni (epatiti B e C) contratte mediante trasfusione; nella milza alla ingrossamento che ne rende necessaria l'asportazione chirurgica; nel pancreas al diabete insuline dipendente; nel cuore alla diminuzione della funzionalità cardio-vascolare in genere.

LA TALASSEMIA: UN PROBLEMA FERRARESE

Perchè la talassemia è un problema ferrarese ? Perchè nell'area del delta padano la malattia ha selezionato i soggetti che hanno piccole alterazioni dei globuli rossi, i microcitemici, che sono più resistenti alla malattia. I microcitemici, unendosi tra loro, possono dar luogo alla nascita di figli che presentano una grave forma di anemia, la talassemia major.

Cosa deve essere fatto per prevenire la talassemia ? Per la prevenzione è necessario individuare i microcitemici in modo da poterli informare del rischio che corrono i loro figli se entrambi i genitori dovessero risultare microcitemici. A Ferrara lo screening viene fatto dal 1955: il risultato dell'opera di prevenzione è stato eccellente poichè nella nostra provincia dal 1983 non sono più nati bambini affetti da talassemia major.

Come si curano i soggetti affetti dalla forma grave della talassemia ? La cura consiste nella trasfusione periodica di sangue e nalla somministrazione continua di farmaci. In casi selezionati è possibile trapiantare il midollo osseo di un soggetto sano, con il risultato di ottenere la guarigione dalla malattia.

COSA POSSONO FARE I CITTADINI DI FERRARA PER LA TALASSEMIA ?

Sul piano della prevenzione: I cittadini devono accertarsi se sono o meno microcitemici. Ciò può essere fatto per mezzo di un semplice prelievo di sangue .

In caso di gravidanza: qualunque donna deve controllare, prima di giungere all'età fertile, se è microcitemica o meno. Qualora risultasse microcitemica dovrà prontamente contattare il medico curante

Per le cure: I pazienti talassemici, devono essere regolarmente trasfusi. Pertanto nella nostra provincia il fabbisogno di sangue è molto elevato e la richiesta può essere soddisfatta solo se molti cittadini sono disponibili alla donazione. Chiunque intenda donare sangue per i talassemici può consultare il Centro Trasfusionale dell'Arcispedale S.Anna di Ferrara .

Per l'inserimento sociale: i cittadini devono essere disposti ad accogliere nel mondo della scuola e del lavoro i giovani talassemici senza pregiudizi in modo da favorire al massimo il loro inserimento sociale. I cittadini, inoltre, possono iscriversi all'Associazione per la Lotta alla Talassemia per partecipare alle attività promosse da tale associazione e contribuire alla realizzazione degli obiettivi statutari.